耳聋基因测试究竟要不要做？适用于哪类人群？

随着技术发展，基因测试正被越来越广泛的应用，包括耳聋基因，如OTOF基因已经开展应用，SLC26A4动物实验有突破性进展等等。今天，长沙岳麓银杉路惠耳就来聊一聊，耳聋基因测试究竟要不要做？适用于哪类人群做？

一、主要耳聋基因有哪些？

根据第二次全国残疾人抽样调查‌（2006年）结果，每年仍有约3万左右新生儿存在听力下降，发生率为0.1%-0.3%，其中约60％的听力下降与遗传因素有关。

目前发现与听力下降相关的基因达到200+，其中以下四个基因，可覆盖我国约90%的遗传性耳聋突变位点。

1、GJB2基因常染色体隐性遗传先天性耳聋，好遗传性耳聋高发的好重要遗传因素，听力正常的父母，每1/4几率生下听力障碍的宝宝。

2、SLC26A4基因常染色体隐性遗传俗称“一巴掌”耳聋，如提前知道孩子携带这种基因，注意避免剧烈活动撞击，这样孩子也能正常度过一生。

3、mtDNA基因线粒体遗传俗称“一针致聋”，药物性耳聋对氨基糖甙类药物异常敏感

4、GJB3基因常染色体显性或隐性遗传后天性耳聋，主要表现为后天高频感音神经性耳聋，患者多为年轻时听力正常随着继续发育、听力逐渐下降重度/听。

二、耳聋基因测试筛查方式

目前大家接触到的耳聋基因测试，根据检测基因位点、技术等不同，可以大致分为以下几类：

1、热点突变基因筛查

这项测试主要针对上面提到的4大高发致聋基因，GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3中高携带位点，常见为23位点，覆盖国内约90% 遗传性耳聋热点致病位点。

需要注意的是，这项测试仅能检出已知热点突变，无法检测4个基因内罕见变异、其他耳聋相关基因，因此常常用于初次筛查，如新生儿常规筛查等。

2、单基因Sanger一代测序

该测试项目可检测某一目标基因完整编码区测序，如单独全序列测GJB2 或SLC26A4，可检出该基因全部已知、未知突变，常用来验证筛查阳性可疑位点。常用于筛查结果显示可疑，需要精准复核等情况。

3、耳聋靶向NGS Panel高通量测序

除了上述常见的4个基础基因，还增加OTOF、MYO7A、CDH23等常见综合征/非综合征致聋基因，好多可涵盖200+耳聋基因，同步检测点突变、小片段缺失、拷贝数变异（CNV）。与一代测序相比，一次性覆盖基因位点多，因此更适合希望一次检测更全面的耳聋高危人群。

4、全外显子组测序WES/线粒体全基因组测序

线粒体全基因组测序主要检测线粒体全部序列，除药物致聋位点外，排查母系遗传罕见线粒体耳聋；全外显子组测序则是覆盖人类全部2万编码基因，包含200 +耳聋相关基因。因此，这两者更适合较为复杂的耳聋合并征测试。

三、耳聋基因测试适用对象

耳聋基因测试，作为常规听力筛查、听力检查的补充项目，并不仅仅用于听损者自身诊断，更有助于评估后代遗传风险。生活中，这5类人群更建议进行耳聋基因筛查测试。

1、新生儿

和新生儿听力筛查一样，在出生3-7天采集足跟血进行基础筛查，作为新生儿听力筛查的好道防线。

2、备孕夫妻

我国普通人群中耳聋隐性基因携带率达到5%-6%，约80%以上听损者父母听力其实都是正常的。作为备孕期夫妻，进行耳聋基因筛查，也是优生优育的方法之一。

3、各类听损者/不明原因听力下降者

听力下降种类众多，如听力可能出现波动的大前庭导水管综合征、迟发性听力损失、药物性听损等等，知道自己的听力下降真正的原因，更有利于听力的干预。

4、有耳聋家族史人群

在直系或旁系亲属中出现听损者，便是听力下降的高危因素，此时耳聋基因携带概率大大提高。

5、再生育高危家庭

听损儿童的语言发育需要家长付出更多的精力与努力，对于已经生育听损宝宝的家庭，评估再生育宝宝健康概率，是优生阻断的核心手段。